Fads

FADs

TEST FADS – Analiza polimorfizmów genów szlaku przemian kwasów tłuszczowych (FADS - destauraza kwasów tłuszczowych, ELOVL2 elongaza 2 kwasów tłuszczowych)

Znaczenie kwasów tłuszczowych dla zdrowia

Kwasy tłuszczowe są jedną z ważniejszych grup związków biologicznie czynnych w organizmie. Niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe NNKT z rodziny omega-3 i omega-6 mają podstawowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania wszystkich komórek, stanowią bowiem element budulcowy błon komórkowych. Są również dla nich źródłem energii, jako materiał zapasowy oraz substratem do produkcji związków aktywnie czynnych, biorących udział m.in. w procesach zapalnych, a także regulują ekspresję genów odpowiedzialnych za wzrost i różnicowanie komórek. Mają działanie: kardioprotekcyjne (chronią przed chorobami serca i regulują poziom cholesterolu we krwi), antyzakrzepowe, przeciwnowotworowe. Pełnią ważną rolę w rozwoju mózgu, układu nerwowego oraz narządu wzroku.

Źródła niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych NNKT

Z uwagi na to, że kwasy tłuszczowe pełnią tak wiele różnorodnych biologicznie funkcji, od ich prawidłowego metabolizmu zależy utrzymanie odpowiedniej równowagi lipidowej w organizmie, a tym samym jego prawidłowe funkcjonowanie. Wśród kwasów tłuszczowych występują takie, które mogą być syntetyzowane w organizmie człowieka (nasycone, jednonienasycone) oraz takie, które muszą być dostarczane z dietą. Tą ostatnią grupę tworzą tzw. NNKT - niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe omega- 3 i 6, reprezentowane przez kwas linolowy (LA, omega 6) i kwas linolenowy (ALA, omega-3) oraz pochodne tych kwasów. Są to długołańcuchowe kwasy tłuszczowe, które pomiędzy atomami węgla zawierają dwa lub więcej wiązań podwójnych. Ich głównym źródłem jest pożywienie, natomiast w organizmie podlegają dalszym przemianom tj. wydłużaniu w procesie elongacji oraz wprowadzaniu podwójnych wiązań do łańcucha węglowodorowego, czyli desaturacji. W efekcie tych procesów powstają kolejne bardzo ważne kwasy tłuszczowe: arachidonowy (AA, omega-6) oraz eikozapentaenowy i dokozheksaenowy (EPA, DHA, omega-3). Od ich wzajemnych proporcji zależy tendencja do rozwoju chorób i stanów zapalnych.


Biosynteza kwasów tłuszczowych

Synteza długołańcuchowych kwasów tłuszczowych przeprowadzana jest przez enzymy o nazwie elongazy 2 (ELOVL2), które wydłużają łańcuchy węglowodorowe oraz desaturazy 1 i 2 (FADS1/2), które wprowadzają do nich podwójne wiązania w pozycjach: Δ5 (FADS1) oraz Δ6 (FADS2).

Enzymy te konkurując o te same kwasy tłuszczowe, biorą udział w wydłużaniu zarówno kwasów omega-6 tj. kwasu linolowego (LA) do arachidonowego (AA) oraz kwasów omega-3 tj. linolenowego (ALA) do kwasów: EPA i DHA. Służą one do produkcji eikozanoidów – związków biologiczne czynnych z których powstają substancje o charakterze prozapalnym lub przeciwzapalnym (rysunek). Dostarczając je zatem wraz z dietą w odpowiednich proporcjach, można wpłynąć na przewagę procesów przeciwzapalnych nad zapalnymi.

Jednocześnie stosunek kwasów omega-3 do omega-6 w organizmie jest istotnym wskaźnikiem stanu zdrowia człowieka, ponieważ obrazuje poziom stanu zapalnego. Wysoki stan zapalny wpływa na zaburzenie równowagi hormonalnej, nadmierne gromadzenie się tkanki tłuszczowej oraz zwiększone ryzyko rozwoju chorób przewlekłych. Wykazano, że zaburzenia w aktywności desaturaz, a szczególnie FADS2 powodują zmiany w składzie kwasów tłuszczowych występujące w cukrzycy insulinoopornej oraz zespole metabolicznym.

Polimorfizm genów szlaku przemian kwasów tłuszczowych.

Wykazano, że pojedyncze polimorfizmy (SNP) w genach elongazy (ELOVL2) i desaturazy kwasów tłuszczowych (FADS1/2) są ściśle związane z różną aktywnością enzymów uczestniczących w biosyntezie kwasów tłuszczowych, co może wpłynąć na szybkość tej syntezy oraz wielkość stanu zapalnego w organizmie.

Test FADS opracowany przez Genus Biotech analizuje 6 polimorfizmów w genach ELOVL2 oraz FADS1/2, dzięki czemu ukazuje obecność wariantów genetycznych, które wpływają na

zróżnicowanie stężeń kwasów tłuszczowych omega-6/omega-3 w osoczu i błonach komórkowych oraz daje wskazówki dotyczące suplementacji mającej na celu zapewnienie ich optymalnego stosunku. Dzięki znajomości posiadanego wariantu genetycznego można określić indywidualne zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe.

Test FADS jest narzędziem, które pozwala na badanie zależności między genami, sposobem odżywiania, a ryzykiem rozwoju chorób dietozależnych.

Farmakogenetyka

Badanie farmakologiczne to test zlecany przez lekarza. Analiza farmakogenetyczna jest skierowana głównie do pacjentów, którzy:
  • są w trakcie leczenia onkologicznego i przyjmują leki onkologiczne
  • przyjmują leki w trakcie terapii kardiologicznej
  • przyjmują leki gastrologiczne
  • przyjmują leki w trakcie terapii psychiatrycznej
  • posiadają schorzenia neurologiczne i przyjmują leki na te schorzenia

Korzyści z badania

Wyniki badania umożliwiają przygotowanie optymalnej i skutecznej terapii farmakologicznej poprzez analizę genów pacjenta, mających bezpośredni wpływ na metabolizm konkretnych substancji leczniczych. Dzięki badaniu możliwe są:

  1. zwiększenie szans na podjęcie przez lekarza właściwej decyzji dotyczącej dawkowania leku – co w konsekwencji zwiększa szansę na skuteczną i bezpieczną farmakoterapię
  2. eliminacja potencjalnego ryzyka dot. przyjmowania niewłaściwych leków, skutków ubocznych ich przyjmowania, a w skrajnych przypadkach poważnego uszczerbku na zdrowiu z powodu stosowania niewłaściwych leków
  3. potencjalne skrócenie hospitalizacji w przypadku pacjentów leczonych klinicznie, dzięki precyzyjnie dobranej dawce leku

OPIS BADANIA

Celem badania jest wykorzystanie informacji o predyspozycjach genetycznych do przewidywania skuteczności farmakoterapii oraz optymalizacji procesu leczenia pacjenta. W ludzkim genotypie zapisana jest nie tylko podatność na choroby, ale także konkretne predyspozycje do metabolizowania leków. Badania wskazują, że aż 20% pacjentów ambulatoryjnych doświadcza działań niepożądanych związanych z farmakoterapią, a skutki uboczne leków są przyczyną hospitalizacji ok. 10% pacjentów. Analiza predyspozycji w tym zakresie pomaga skrócić okres hospitalizacji w przypadku pacjentów leczonych klinicznie, dzięki precyzyjnie dobranej dawce leku.

DF Medica Polska oferuje analizę izoenzymu CYP2D6 (metabolizm leków stosowanych głównie w leczeniu depresji, schizofrenii i różnego rodzaju psychoz) oraz CYP2C19 (metabolizm leków stosowanych w leczeniu bólu i chorób układu naczyniowo-krążeniowego).

Efekt badania

Wynik badania w formie raportu zawiera:

  1. dokładną informację o analizowanych genach;
  2. indywidualną interpretację genów wraz z komentarzem farmakologa dotyczącym dawek obecnie stosowanych leków (jeżeli informacje o stosowanych lekach zostaną dostarczone).

Przebieg badania

Badanie farmakogenetyczne trwa kilka minut, jest bezbolesne i bezinwazyjne.

Materiał genetyczny pobierany jest z nabłonka poprzez potarcie patyczkiem wymazowym wewnętrznych stron policzków

Materiał poddawany jest analizie laboratoryjnej. Wynik badania w formie raportu jest gotowy w ciągu 4 tygodni.

Cennik Badań DF Medica

Badanie CYP2D6

1900,00 PLN

Badanie CYP2C19

1900,00 PLN

Bezpieczeństwo

DF Medica Polska kładzie szczególny nacisk na ochronę danych osobowych i formy zabezpieczania materiału genetycznego.

Analizy wykonywane są w akredytowanych laboratoriach oraz placówkach uniwersyteckich przestrzegających procedur i najwyższych standardów medycznych.