Termin ten został wprowadzony przez W.L. Johannsena w 1909 roku. Genotyp jest określany jako całość genów organizmu, które warunkują powstawanie i wykształcanie przez nowego osobnika cech dziedzicznych po rodzicach. Jest on systemem, w skład którego wchodzą pary alleli, czyli tych samych wersji genu, które można oznaczyć przykładowo symbolami: aa, AA – homozygoty; Aa – heterozygota. Jedne z cech są dominujące, inne recesywne. Allel recesywny w obecności allelu dominującego nie jest ujawniany, co sprawia, że fenotyp osoby jest wyznaczany przez dominującą formę genu. Gdy litery zapisu mają taką samą wielkość, żaden z alleli nie dominuje. Dodatkowo allele tego samego genu różnią się jedynie pojedynczymi nukleotydami, co określa się mianem polimorfizmów, które warunkują występowanie różnic między osobnikami tej samej populacji, ponieważ w wyniku obecności polimorfizmów kodowane są inne białka o zmienionych funkcjach, co odbija się na funkcjonowaniu całego organizmu. Dlatego rozróżniamy kolor oczu, włosów, skóry, czy sylwetkę ciała.

Każdy człowiek ma inny genotyp, z wyjątkiem bliźniąt jednojajowych, które posiadają taki sam zestaw genów, ponieważ wykształciły się z jednej zapłodnionej komórki jajowej, która uległa podziałowi, z której następnie rozwinęły się dwa osobne organizmy.

Z pojęciem genotypu ściśle koreluje fenotyp, który określa cechy zewnętrzne organizmu widoczne gołym okiem, na które wpływ ma środowisko w jakim przebywa i dorasta organizm. Stanowi on swoisty zespół cech anatomicznych, fizjologicznych, morfologicznych i biochemicznych organizmu, wykształconych w okresie rozwoju i modyfikowanych przez warunki środowiskowe.

Pomimo bardzo podobnego fenotypu (np. wyglądu) miedzy dwiema osobami mogą występować różnice w ich genotypie. Również osoby o zbliżonym genotypie mogą mieć całkiem inny fenotyp.
Genotyp danej osoby różni się nieznacznie od swojej sekwencji genów. Sekwencja genów jest absolutną miarą kompozycji bazowej jednostki lub przedstawiciela gatunku bądź grupy.