Określenie to zostało stworzone przez H. Winklera w 1920 roku. Jest to materiał genetyczny zawarty w podstawowym, pojedynczym zestawie chromosomów, które stanowią formę organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Wielkość genomu jest całkowitą liczbą par zasad DNA w jednej kopii haploidalnego genomu.

Genom człowieka składa się z 22 diploidalnych autosomów, czyli chromosomów odpowiadających za dziedziczenie wszystkich cech z wyjątkiem płci, którą warunkuje jedna para alosomów. Chromosomy płci występują w dwóch wariantach: XX – odpowiedzialny za rozwinięcie płci żeńskiej, lub XY – płeć męska.
Całkowita długość genomu ludzkiego wynosi 3,2 miliarda par zasad, które tworzą około 21 500 genów i przekracza kilka milionów kilometrów.

Badaniem genomu i całości materiału genetycznego zajmuje się genomika, która jest nauką działającą w obrębie biologii molekularnej. Pozwala na analizę i mapowanie genomu w celu określenia wszelkich zależności, jakie mogą występować między materiałem genetycznym, a reakcjami zachodzącymi w organizmie. Ciągły rozwój genomiki pozwolił na wykształcenie się wśród niej innych dziedzin nauki, jakimi są farmakogenomika, nutrigenomika i nutrigenetyka. Farmakogenomika zajmuje się badaniem interakcji zachodzących między przyjmowanymi lekami, a odpowiedzią organizmu na ich działanie i skuteczność, dzięki czemu obecny stan wiedzy pozwala stwierdzić, że nie wszyscy ludzie w taki sam sposób reagują na ten sam lek. Z kolei nutrigenetyka i nutrigenomika pozwalają na określenie predyspozycji do rozwoju chorób dietozależnych, a także dostarczają informacji na temat indywidualnych możliwości organizmu do metabolizowania składników odżywczych i reagowania na bioaktywne składniki żywności.

Nowoczesne metody diagnozowania genomu, pozwalają na rozwój medycyny spersonalizowanej, czyli dostosowanej do konkretnego pacjenta, ułożenie mu indywidualnej diety czy planu leczenia w celu osiągnięcia jak najlepszych efektów poprawy stanu zdrowia.