Nieprawidłowa reakcja organizmu, występująca po spożyciu produktów, które zawierają laktozę (cukier mleczny). Za przyczynę tego rodzaju zaburzenia uznaje się brak (alaktazję) lub niedobór (hipolaktazję) laktazy – enzymu trawiennego, który odpowiada za właściwy rozkład laktozy na glukozę i galaktozę.
Brak laktazy w organizmie powoduje, że laktoza nie zostaje rozłożona i ulega fermentacji bakteryjnej w jelicie grubym. Konsekwencją są przykre dolegliwości układu pokarmowego -powstające kwasy i gazy powodują wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej oraz działają drażniąco na błonę śluzową.
Nietolerancja laktozy jest spowodowana głównie pierwotnym (dziedzicznym) niedoborem laktazy – inaczej hipolaktazja dorosłych. Choroba postępuje już od 2 roku życia (czasem nawet wcześniej), a jej istotą jest zmniejszanie się aktywności laktazy, która osiąga maksymalnie 5% wyjściowej aktywności. Tego rodzaju nietolerancja cukru mlecznego rzadko występuje u niemowląt i dzieci. Najczęściej objawy pojawiają się w okresie dojrzewania lub u dorosłych.
Choroba może być również wynikiem alaktazji (wrodzonego niedoboru laktozy), czego przyczyną jest defekt metaboliczny, który sprawia, że organizm nie jest w stanie wytwarzać laktazy. W tej formie zaburzenie występuje już u noworodków zaraz po pierwszym podaniu mleka matki lub mleka modyfikowanego zawierającego laktozę. Objawami nietolerancji laktozy są niespecyficzne i przypominające wiele chorób przewodu pokarmowego syndromy, takie jak: biegunka, wzdęcia, bóle brzucha, „przelewanie’w jamie brzusznej, kolki, nudności i wymioty. Stopień nasilenia objawów jest różny i zależy od ilości spożytego cukru mlecznego (im większa przyjęta dawka tym nasilenie objawów jest większe), jak również od stopnia niedoboru laktazy i postaci spożytego pokarmu, który zawierał laktozę. Warto podkreślić, że opisane objawy pojawiają się najczęściej po kilku lub kilkunastu godzinach od spożycia laktozy. W związku z tym chorzy często nie zauważają związku pomiędzy dolegliwościami a spożywaniem mleka czy jego przetworów.
