Trombofilia

(Nadkrzepliwość) – skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jest to stan, który bezpośrednio zagraża życiu, ponieważ powstałe skrzepy mogą wraz z prądem krwi przemieszczać się do wielu narządów, prowadząc m.in. do zatorowości płucnej, zawału serca czy udaru mózgu. Trombofilia może również przyczynić się do poronienia. Za najczęstszą przyczynę choroby podaje się mutacje genu czynnika V krzepnięcia, tzw. obecność czynnika V Leiden.

Trombofilia wrodzona jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący. To znaczy, że geny dziedziczone są niezależnie od płci – zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu, który odpowiada za wystąpienie schorzenia, aby pojawiły się objawy. W trombofilii nabytej przyczynami mogą być choroby immunologiczne i układowe choroby tkanki łącznej, zakażenia i stany zapalne, nowotwory i chemioterapia, hiperhomocysteinemia. Objawem wrodzonej trombofilii jest zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych.